【本報訊】家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種遺傳病，病人因基因突變，引致肝臟缺乏一種酵素，令體內的神經系統、腸胃及心臟積聚一種「澱粉樣物」的毒素。病人20歲開始出現心律不正及心功能減弱，一般人在40歲前因心衰竭死亡。
20多歲才出現病徵
FAP是一種先天性的顯性常染色體遺傳病，病人肝臟排毒或製造蛋白等功能正常；但因先天基因突變，令肝臟缺乏一種酵素，會分泌出澱粉樣物並積聚在神經系統及腸胃，最致命是沉澱在心臟。
嬰兒出生後即使驗血或檢查肝臟亦未必發現問題，直至20多歲時澱粉樣物大量積聚後，才出現病徵，包括腸功能變異、血壓低、心律不正及心功能減弱。一般人在40歲前因心衰竭死亡。
瑪麗醫院外科部顧問醫生陳詩正表示，當父或母其中一人患FAP，便會遺傳予下一代。該院曾為5名FAP病人換肝，但不需換心。相信患FAP人數不止於此，因部份病人20至30歲會因心衰竭而突然死亡。病發年齡介乎20至60歲，視乎不同遺傳因子而定。若有家族病史的人士，應盡快進行基因測試。若能及早換肝，能避免澱粉樣物大量積聚於心臟，減低要同時換心及肝的風險。