【本報訊】工作或運動時暴斃、嬰兒睡夢中猝死等個案，死因或與遺傳病有關，下一代患病風險高達50%，令家族成員提心吊膽。威爾斯親王醫院化學病理部顧問醫生袁月冰指出，大部份猝死與心臟疾病有關，現時可透過測試找到致病基因，令有基因病變但未出現病徵的家族成員及早預防。記者：林潔華
袁月冰表示，大部份心臟疾病猝死個案與具遺傳性的肥厚心肌病有關。如父母一方帶有基因病變，下一代患病機率高達50%。以往醫生為猝死者的家人進行心電圖、臨床診斷等，並每年跟進已出現病徵家族成員病況。醫學界現時已發現肥厚心肌病12種致病基因，家族成員可透過抽血進行基因測試，「出世嗰陣基因已經唔會變，所以未有任何病徵都可以搵到致病基因。」她指測試準確性高，有效為未病發的家族成員找出致病基因，及早跟進減少猝死危機。
嬰猝死或新陳代謝疾病
她指出，曾有一名54歲、患末期心臟衰竭的女病人，她的母親因心臟病猝死，20歲兒子也患有肥厚心肌病。經基因測試後發現，女病人的弟弟也擁有致病基因，幸好未發病，可提早監察病情。
心律不正也是導致猝死原因之一。其中一種對神經激素兒茶酚胺敏感的多型室性心動過速症（簡稱CPVT），病人如進行劇烈運動或情緒激動，可導致心律不正猝死，即使存活也可能變成植物人，此病暫時找到與兩個基因有關。一名14歲女童曾與友人爭吵時暈厥，九個月後乘巴士時因心律不正突然暈倒，情況嚴重。經基因測試後證實女童父母均無基因病變，情況屬於第一代基因病變，可能遺傳下一代。她建議病人應避免進行劇烈運動、控制情緒、處方藥物或植入心臟除顫器等，減低對心臟影響預防猝死。
另外，嬰兒猝死可能和新陳代謝疾病的基因病變有關，如父母擁有致病基因，四分一嬰兒都會患上新陳代謝疾病，甚至於出生後一、兩天猝死。如這些父母再度生育時，應先作產前檢查，讓醫生可及早監察嬰兒情況預防猝死。