【本報訊】初生嬰兒若反覆感染中耳炎及出濕疹，可能是患上「威奧二氏綜合症」。患者主要是從母親身上遺傳了致病基因的男嬰，免疫細胞功能受影響，只有骨髓移植方可能根治，但持續感染會影響移植時機，港大醫學院成功為七名本港患者進行骨髓移植，期望將治療方法應用於同類先天性免疫疾病，令更多病童受惠。
記者：梁瑞琼
香港大學醫學院兒童及青少年科學系過去20年，共為35名威奧二氏綜合症患者進行骨髓移植，當中28人來自內地，七人為本港患者，年齡數月至4歲多不等，全是男性。本港患者的平均確診年齡為十個月，主要症狀為反覆感染，血小板偏低等，分別接受近親及非親屬骨髓移植，部份人需再次移植，存活率達百分百。
嚴重可因腦出血死亡
該系臨床助理教授李珮華指，威奧二氏綜合症屬原發性免疫功能缺乏症，發病率約為20萬分之一，患者X染色體上的WAS基因出現突變，影響淋巴白血球、中性白血球及血小板等免疫細胞的功能，引致易流血、濕疹、皮膚紅疹、痕癢及出水泡等，嚴重者更可因腦出血死亡。
由於患者免疫力較低，易受細菌感染，反覆出現中耳炎等症狀，一般在出生後不久便能確診。李珮華指，已知骨髓移植能根治此症，但部份患者或會因感染而影響移植，曾有兩名患者移植前腦出血，也有3歲患者有淋巴癌，需化療後再移植骨髓，由於找尋合適骨髓及臍帶血期間，患者需進行針對性治療，如抗生素、切除脾臟及補充免疫球蛋白，故越早移植越好，「因為易感染，個人已經殘晒，接受治療嘅併發症比較多。」
除威奧二氏綜合症外，仍有150多種原發性免疫功能缺乏症，平均每8,000名新生嬰兒，便有一人患病。李珮華指，部份病症與威奧二氏綜合症相似，將研究骨髓移植治療其他病症的成效，期望更多患者受惠。她續稱，部份患者或在等待骨髓期間因併發症去世，外國開始研究基因療法的成效，近年意大利及英國已有初步成功案例，有信心日後會為患者帶來喜訊。