奇異腦室:異常的遺傳病

奇異腦室:異常的遺傳病

電器技工阿陞(假名),19歲,自小失聰,而且有糖尿病,每天要注射胰島素。他由於癲癇發作入院,電腦掃描顯示他大腦兩側顳葉出現急性壞死,磁力共振掃描證實病變是由中風造成,但左右腦同時中風是十分罕見的,心臟超聲波顯示他心臟結構正常,顱內超聲波也找不到腦血管栓塞,究竟是甚麼令阿陞中風呢?

線粒體病致腦神經退化

一次探病時段巧遇陞媽,原來她也有耳聾和糖尿病,細問之下,阿陞六兄弟姊妹全部都是失聰的,有兩位更很年輕便中風,阿陞患的明顯是遺傳病,但其遺傳形式並不脗合傳統的孟德爾法則:顯性(影響一半子女)、隱性(影響四分一子女)、X染色體連鎖性(傳男不傳女)都不是,卻是由母親遺傳給所有子女的異常模式。
這遺傳模式的唯一可能性是線粒體病,因為線粒體必定是經母親的卵子而非父親的精子遺傳給子女的。線粒體是人體細胞的重要組織,每個細胞有上千單位的線粒體,線粒體可被視作細胞的內燃器,功能是把養份轉化成能量,維持細胞運作,假如線粒體出了毛病,細胞便會因能量不足而衰竭,影響心臟、肌肉、內分泌腺體。人體需要最多能量的是神經細胞,因此腦部便成為線粒體病的重災區,導致中風、失聰及神經線退化等併發症。
基因測試證實阿陞一家患了稱為MELAS的線粒體病,治療方法是以Q10輔酶增加線粒體的活性。
逢周二刊出
資料來源:香港大學腦神經科榮譽臨床副教授麥煒和