【本報訊】醫學界對部份認識不足的疾病往往缺乏相關資料，也未能投放資源研發藥物，這些罕有疾病一般被歸納為「孤兒症」；當中包括影響患者腦部、肌肉、眼、耳等器官而出現腦中風、羊癇、智力退化甚至死亡的先天性代謝缺陷「粒腺體症」，醫生建議若子女身材矮瘦並出現多個器官患病，便應盡快求醫診斷。 記者：鄧愷欣
來自瑞士的Christina，兒子夏約書（Joshua）在02年出現第一次中風後不久，被診斷患上「孤兒症」之一的粒腺體腦症，伴有乳酸血症及中風發作症（簡稱：MELAS），其後數年約出現10次中風及癲癇發作，甚至失明、失聰、失去說話能力並長期卧床：「Joshua在5歲前非常健康，更懂說英、德、法三種語言，但6歲開始就經常嘔吐，行動欠靈活。」
雖然Joshua接受精胺酸（arginine）的氨基酸類藥物治療後情況好轉，但兩年前因流感出現併發症致多個器官衰竭而死亡。
瑪麗醫院兒童及青少年科學系黃珍妮教授表示，MELAS屬過萬種「孤兒症」其中一類，是患者基因出現問題，致未能正確製造酵素進行新陳代謝，令身體無法產生足夠能量令器官功能受損，也會是遺傳所致。患者腦部、肌肉、眼、耳及心臟、腎臟等器官都會受影響，出現腦中風、羊癇及手腳不協調等問題，也會有心律不正、肝腎衰竭和中風，令病人因腦部退化及身體機能嚴重衰退而死亡。她指，由84年開始，醫院至今共接獲23宗粒腺體症個案，年齡由出生4日至20歲不等，其中8人已離世。「大部份患者好多器官都有問題，通常矮瘦啲，眼皮好似加菲貓眼咁，就要盡快睇醫生。」近年醫學界以精胺酸進行治療，有助MELAS患者減少中風次數及病發嚴重程度。
婦人以亡兒名義設基金
為了讓更多孤兒症患者獲得適當治療，以及加深公眾了解，Christina成立了以其兒子為名的夏約書孤兒症基金會，並捐助50.6萬港元予港島西醫院聯網及港大兒童及青少年科學系，推廣孤兒症健康教育及資助海外診斷費用和醫學研究經費。