澳洲一名女嬰天生患有罕見不治之症鉬輔因子缺乏症（molybdenumcofactordeficiency），危在旦夕，醫生大膽使用一種只在老鼠身上試驗過的藥物，奇蹟地救回她一命，成為全球首宗治好這病症的個案。
體內積聚有毒亞硫酸鹽
代號「寶寶Z」的女嬰住在墨爾本，去年5月出生後60小時內，多次全身抽搐。檢查發現她患有基因缺陷引起的鉬輔因子缺乏症，有毒的亞硫酸鹽在體內越積越多，令神經系統和大腦受損。估計澳洲每100萬人中，只有1人患此症，患者通常在出生後幾個月內死亡。
腦部受損仍可牙牙學語
主診醫生維爾德曼（AlexVeldman），透過一名生化學家得悉德國專家舒爾茨在老鼠身上，成功用一款試驗中的新藥cPMP治好該病症。新藥雖仍未進行臨床實驗，但女嬰的媽媽決意一試，她說：「治不好，寶寶就會死得很辛苦。」
醫生與時間競賽，一邊從德國運來新藥，一邊向法院申請批准用藥，全部順利通過。寶寶Z注射新藥數小時內，原本超標30倍的亞硫酸鹽，已急降2/3，三天後回復正常水平。她因腦部受損發展遲緩，今後終生每天要注射cPMP，但現在18個月大的她，終於牙牙學語，媽媽開心地說：「她很好動，一天比一天好。」
法新社