很多人經常將遺傳基因（gene）、染色體（chromosome）及脫氧核糖核酸（DNA）等遺傳學名詞掛口邊，但只一知半解，其實三者關係密切，若將染色體比喻為一本書，遺傳基因是書內的不同章節，DNA則是構成章節的文字。
DNA是由兩條分子鏈互相交纏而成，每條分子鏈由四種不同的核甘酸串成，核甘酸的排列就決定遺傳訊息；遺傳基因則是由一段完整的DNA構成，人體約有35,000個遺傳基因，分佈在23對染色體上，每個基因也有不同功能，並主宰了發育、新陳代謝及性格等。
至於染色體是由DNA及組織蛋白構成，是存在於細胞核中的遺傳物質，當染色體的數目或結構有異常，便會引發遺傳病。