【本報訊】手指或腳趾短人一截固然為生活帶來不便，也易令患者自卑，醫學界估計每一萬人中約有三至四人患上短指症，患者手指或腳趾的中骨很短，甚至完全缺失，令手指或腳趾短小如嬰兒，部份人更可能是侏儒。香港大學的研究發現IHH基因變異後發出異常訊號，干擾骨細胞正常生長，是導致短指症的元凶。
記者：梁德倫
令人10隻手指或腳趾短小如嬰兒的A-1型短指症，早於上世紀初已被發現。港大生物及化學系副教授陳振勝指，自1903年發現A-1型短指症這種遺傳病後，經歷近一個世紀，至2001年才由一個外國研究團隊發現，人體中的IHH（Indianhedgehog）基因出現突變是致病元凶，惟當時仍未了解其致病機理，直至最近才由港大聯同內地、英國及德國的研究團隊合作破解了有關謎團。
陳振勝指，研究發現A-1型短指症患者的IHH基因突變，發出一些異常訊號，干擾指骨細胞正常生長，導致手指及腳趾變得短小，雖然有關發現暫時不適用於治療短指症，但有助日後預防及糾正基因突變引發的短手指及短腳趾問題。
另外，研究也發現IHH基因在手指發育中扮演重要角色，可決定手指將來的長度，故對肢體和骨骼發育生物學有重要意義，為相關骨骼疾病研究和臨床診斷提供重要數據。有關研究成果已在著名科學雜誌《自然》刊登。
助發展延長指骨治療
手指形成是由一段連續的軟骨開始，當其生長到一定長度，並獲正確指令時，關節便會形成，並將軟骨分成兩截。另一方面，遠端的軟骨會繼續增長，直至另一關節形成，正常的生長訊號可確保手指含正確數目的關節和適當長度的骨骼。
陳振勝指，A-1型短指症患者因基因突變，令指骨生長訊號錯亂，導致關節數目和骨骼長度出現異常。換言之，若能微調IHH發出的信號，可改變手指生長形態。
陳振勝表示IHH是Hedgehog基因家族成員之一，這個家族的基因都具有發育調節功能，對解破腫瘤疾病之謎也起重要作用。他又指出，現時仍未有改善短指症的有效方法，患者可透過外科手術加長手指或腳趾長度，希望今次研究有助尋找合適的產前檢測方法，或發展延長指骨的治療。