【本報訊】中文大學研發出唐氏綜合症無創產前檢查，準確度達百分百，並將進行涉及數百人的研究測試，以進一步確定此無創產前診斷的安全及準確性，期望兩年後可將檢查普及化，令費用可減半至4,000元。屆時孕婦驗血便可得知胎兒是否患有唐氏綜合症，避免傳統檢查引致的流產風險。 記者：梁瑞琼
唐氏綜合症是一種因染色體異常引致的疾病，約700名嬰兒便會有一人患上，患者第21號染色體較常人多了一條，引致外貌及智力缺陷。
中大醫學院研發出唐氏綜合症的無創產前診斷，並為28名孕婦進行臨床檢測，當中一半的胎兒患有唐氏綜合症，診斷結果準確度達百分百。
該院李嘉誠醫學講座教授盧煜明指出，新方法適用於懷孕11周或以上婦女，只需抽取五毫升血液，並分離出血漿，研究員再從血漿中分離出胎兒的染色體，透過儀器進行聚合酶連鎖反應、質譜分析基因技術及高流量基因排序等步驟，就能發現各染色體有否異樣，若分析到第21號染色體有異常訊號，即可確診。
盧煜明指，初步證實新方法既準確且安全，將進行大型研究，為數百名孕婦進行無創產前診斷，進一步確定其安全及準確性，期望日後可廣泛應用。他表示，一部高流量基因排序儀器，每星期只可為16名市民進行分析，每人的檢查費用約需8,000元；若隨着技術及電腦配套改善，有關檢查能夠普及化，費用可望可兩年後減半至4,000元。
避免流產風險減壓力
現時懷孕六周的婦女可進行羊膜穿刺術，到十周時則可接受超聲波量檢查頸皮厚度，費用介乎4,000至6,000元，但盧煜明表示，羊膜穿刺術是以針管刺入羊膜內，抽取包圍嬰兒的羊水作檢查，或會傷及胎兒，流產風險約為1%，較唐氏綜合症的發病率還高。
他續稱，超聲波檢查則會因技術差異，而影響診斷結果，以驗血來檢查唐氏綜合症，不但沒有創傷，更可避免傳統檢查的1%流產風險，減低對孕婦造成的心理壓力。
中大自97年起已開始研究唐氏綜合症的無創產前檢查，當時發現母體的血漿含有胎兒的基因，經過不斷的改良，終研發出以驗血檢測唐氏綜合症。盧煜明指，此方法又可應用於其他與基因有關的疾病，如地中海貧血症、鼻咽癌及肝癌，準確度高達九成六。