【本報訊】醫學界發現罕見的遺傳疾病可引致腎石，威爾斯親王醫院接獲三宗罕見的胱胺酸尿症個案，患者因尿液不能正常吸收氨基酸，令氨基酸變成結晶體，部份結晶體大至兩至三厘米，並積聚在泌尿系統，患者除接受治療外，病人更須每日大量飲水約12至13杯，減低氨基酸結成晶體的機率。
小便時左腰痛
中文大學醫學院外科學系副教授吳志輝表示，胱胺酸尿症是一種隱性遺傳病，正常人的尿液會吸收氨基酸，但此病的患者尿液不會吸收氨基酸，令氨基酸在體內結成晶體，阻塞排尿。
吳志輝表示其中一名25歲男病人，求診前六年已出現小便時左腰疼痛的結石症狀，確診後須接受手術治療，但因當時沒有化驗結晶體，故不知致病原因，其後舊病復發，接受手術時取出兩至三厘米大的結晶體，化驗後才知是由氨基酸積聚引致。患者手術後須服藥，將尿液溶解氨基酸的能力提高200倍，減低形成結晶體的機率。
另一名23歲女病人，結晶體兩厘米大，阻塞輸尿管及腎臟，要做手術取出結晶體，因患者不肯接受預防治療，故三年後復發，要再做手術。上述兩名病人的家人接受檢查，均發現有另一名家人也遺傳此病。
吳志輝指年紀最小的病人只有19歲，屬年紀較輕的腎石患者，因尿液經常帶有結晶體，故患者經常會小便疼痛。他指本港胱胺酸尿症個案不多，易被忽略，病人一般須改變生活習慣，例如每日飲12至13杯水，令每日小便量達3公升，溝淡尿中的氨基酸，減低形成結晶體的機率，患者甚至要半夜起床飲水，保持全日攝取足夠的水份。