【本報訊】柏金遜症不是公公婆婆的專利，醫學界近年發現了遺傳性柏金遜症，患者因基因變化，在10多歲就開始發病，手腳不自主活動，患病時間越長，藥物效果越差，最終會因為傷殘失去自理能力，他們的子女日後患上柏金遜病的風險較一般人高出三倍半。鍾氏姊妹都患上遺傳性柏金遜症，妹妹更在17歲妙齡時已病發，出現手震病徵。 記者：張嘉雯、王智君
香港腦科學會副會長、腦神經科專科醫生吳炳榮估計，現時全港約有8,000至10,000名柏金遜症患者，平均發病年齡是60歲，主因是中腦組織退化，年紀越大退化得越嚴重，後期生活起居均有困難，「好多到後來都會變咗傷殘，需要照顧」。
父母攜帶隱性基因
醫學界近年發現，部份柏金遜個案有遺傳性，患者因為遺傳物質變化，其中一對染色體有不正常基因突變，以致他們在10多歲就發病。香港有研究顯示，34名50歲以下發病的柏金遜個案中，五個與遺傳有關。若男女雙方同時攜帶一條隱性基因，就有四分一機會誕下遺傳性柏金遜孩子，鍾氏姊妹就是例子。
現時分別60及49歲的鍾氏姊妹，走起路來都很累很辛苦，並不時手震。姊姊表示，她在22年前即38歲時發病並被診斷為柏金遜，但其實妹妹早已有手震症狀，由於發病時只有17歲，故沒想過是柏金遜，一直以為是甲狀腺問題，直至姊姊患病，才驗出妹妹已患病了10年。
服藥八次不能再加
因為錯過了10年控制病情的黃金期，妹妹現時每天要服藥八次，已是最高劑量，妹妹指「已經唔可能再加藥」，但肌肉仍然非常繃緊，坐着時顯得相當僵硬，惟有每月花2,400元買藥貼紓緩病情。妹妹當年怕遺傳給下一代及擔心無力照顧子女，決定不生孩子；姊姊病發時則已為人母，女兒也帶有隱性基因，孫兒則因年幼而未能作檢驗。
吳醫生解釋，鍾氏姊姊育有三名女兒，均帶有一條隱性基因，若她們的丈夫同樣帶有隱性基因，有四分一風險誕下遺傳性柏金遜患者。隱性基因攜帶者本身，日後出現傳統柏金遜病的風險為7%，是一般人的三倍半。
本港目前沒有化驗室可作這類基因檢查，故不能在婚前檢查得到，「如果佢哋有好強嘅家族史，至會特別安排檢查佢哋」。吳表示，現時沒有藥物根治柏金遜症，只能處方藥物補充病人腦內的多巴胺，即使知道是隱性基因攜帶者，也無辦法預防病發。病患者服藥首三至五年效果良好，約五年後病情開始反覆，手腳活動能力會大幅下降，遺傳性柏金遜病的惡化速度較傳統的慢，大約20年才會退化。
特稿：專家倡撥千萬建腦科中心
患了遺傳性柏金遜病的鍾氏姊妹，花了半年時間，才透過日本化驗室確診；得了腦葉酸缺乏症的棋棋兄弟，折騰了整整兩年，從瑞士化驗室才得知病因。在香港，患上與遺傳有關的罕見疾病，衞生署新症預約要一年，不少病症都無法確認；有見及此，香港腦科學會早前建議在本港成立腦科中心，為複雜的腦科患者提供診斷及治療服務。
診斷治療一條龍
吳炳榮醫生指，現時懷疑患上罕見遺傳病的患者會轉介至衞生署遺傳病科，新症預約要一年，確診後再轉回醫管局轄下醫院跟進。
腦科學會建議政府成立一所腦科中心，集合腦內科、外科、病理科、放射治療科及復康科等專業，為全港公立及私營醫療機構提供診斷及治療服務，需要投資約1,000萬，屆時將可確診多種與遺傳基因有關的神經線、肌肉、線粒體病及新陳代謝的毛病。腦科學會已將建議書交醫管局，再轉交食物及衞生局，希望盡快審批。
本報記者