忽視手震症狀 錯過醫治黃金10年<br>17歲少女患上柏金遜症

忽視手震症狀 錯過醫治黃金10年
17歲少女患上柏金遜症

【本報訊】柏金遜症不是公公婆婆的專利,醫學界近年發現了遺傳性柏金遜症,患者因基因變化,在10多歲就開始發病,手腳不自主活動,患病時間越長,藥物效果越差,最終會因為傷殘失去自理能力,他們的子女日後患上柏金遜病的風險較一般人高出三倍半。鍾氏姊妹都患上遺傳性柏金遜症,妹妹更在17歲妙齡時已病發,出現手震病徵。 記者:張嘉雯、王智君

香港腦科學會副會長、腦神經科專科醫生吳炳榮估計,現時全港約有8,000至10,000名柏金遜症患者,平均發病年齡是60歲,主因是中腦組織退化,年紀越大退化得越嚴重,後期生活起居均有困難,「好多到後來都會變咗傷殘,需要照顧」。

父母攜帶隱性基因

醫學界近年發現,部份柏金遜個案有遺傳性,患者因為遺傳物質變化,其中一對染色體有不正常基因突變,以致他們在10多歲就發病。香港有研究顯示,34名50歲以下發病的柏金遜個案中,五個與遺傳有關。若男女雙方同時攜帶一條隱性基因,就有四分一機會誕下遺傳性柏金遜孩子,鍾氏姊妹就是例子。
現時分別60及49歲的鍾氏姊妹,走起路來都很累很辛苦,並不時手震。姊姊表示,她在22年前即38歲時發病並被診斷為柏金遜,但其實妹妹早已有手震症狀,由於發病時只有17歲,故沒想過是柏金遜,一直以為是甲狀腺問題,直至姊姊患病,才驗出妹妹已患病了10年。

服藥八次不能再加

因為錯過了10年控制病情的黃金期,妹妹現時每天要服藥八次,已是最高劑量,妹妹指「已經唔可能再加藥」,但肌肉仍然非常繃緊,坐着時顯得相當僵硬,惟有每月花2,400元買藥貼紓緩病情。妹妹當年怕遺傳給下一代及擔心無力照顧子女,決定不生孩子;姊姊病發時則已為人母,女兒也帶有隱性基因,孫兒則因年幼而未能作檢驗。
吳醫生解釋,鍾氏姊姊育有三名女兒,均帶有一條隱性基因,若她們的丈夫同樣帶有隱性基因,有四分一風險誕下遺傳性柏金遜患者。隱性基因攜帶者本身,日後出現傳統柏金遜病的風險為7%,是一般人的三倍半。
本港目前沒有化驗室可作這類基因檢查,故不能在婚前檢查得到,「如果佢哋有好強嘅家族史,至會特別安排檢查佢哋」。吳表示,現時沒有藥物根治柏金遜症,只能處方藥物補充病人腦內的多巴胺,即使知道是隱性基因攜帶者,也無辦法預防病發。病患者服藥首三至五年效果良好,約五年後病情開始反覆,手腳活動能力會大幅下降,遺傳性柏金遜病的惡化速度較傳統的慢,大約20年才會退化。

特稿:專家倡撥千萬建腦科中心

患了遺傳性柏金遜病的鍾氏姊妹,花了半年時間,才透過日本化驗室確診;得了腦葉酸缺乏症的棋棋兄弟,折騰了整整兩年,從瑞士化驗室才得知病因。在香港,患上與遺傳有關的罕見疾病,衞生署新症預約要一年,不少病症都無法確認;有見及此,香港腦科學會早前建議在本港成立腦科中心,為複雜的腦科患者提供診斷及治療服務。

診斷治療一條龍

吳炳榮醫生指,現時懷疑患上罕見遺傳病的患者會轉介至衞生署遺傳病科,新症預約要一年,確診後再轉回醫管局轄下醫院跟進。
腦科學會建議政府成立一所腦科中心,集合腦內科、外科、病理科、放射治療科及復康科等專業,為全港公立及私營醫療機構提供診斷及治療服務,需要投資約1,000萬,屆時將可確診多種與遺傳基因有關的神經線、肌肉、線粒體病及新陳代謝的毛病。腦科學會已將建議書交醫管局,再轉交食物及衞生局,希望盡快審批。
本報記者