脆骨症的正確名稱應為成骨不全症（osteogenesisimperfecta），此病症基本上是一種遺傳病，患者的骨骼往往在很小的創傷、甚至沒有明顯跌撞便發生骨折，成因是因為身體在生產I型膠原蛋白時出現問題，這蛋白是人體結締組織以及骨骼框架的一個重要成份，數量和質量不足會直接影響病者的骨骼變得脆弱以及容易造成骨折。
雖然是遺傳病，但脆骨症對不同病人也有深淺不同的影響，而且間中也會有一些病例是因為基因突變而形成。最常見的類型病情一般比較輕微，患者往往在青春期前已發生多次骨折，眼白會呈現藍色、紫色或灰色，關節伸展度較高而肌力較弱。牙齒的質地及形成均較為遜色，聽覺到30歲左右可能會因內耳骨硬化而受影響，患者四肢的長骨及脊骨可能有輕微彎曲，但體高大致上也算正常。
沒有根治方法
與大部份遺傳病一樣，脆骨症是沒有根治的方法，治療只是針對預防骨折及控制症狀的支援措施，需鼓勵病人小心發展最佳肌肉力量及骨骼質量，以及盡量維持病人的獨立自我照顧能力。近年有研究使用二磷酸鹽化物（bisphosphonates）治療脆骨症，發現可於短時間降低骨折率及改善骨質密度，但仍需較長的觀察及評估才可確定其療效。
另外，有一種骨髓內固定釘的手術，將一支金屬棍棒放進長骨的空中心，其功用是減低骨折風險及矯正骨骼變形。
不過，最重要還是留意飲食健康及生活習慣，患者的家人及朋友也應給予鼓勵和支持。事實上，很多患者也一樣過着健康豐盛的生活，但若自己或配偶有脆骨症病史，在生育前應接受遺傳病諮詢及檢查。
撰文：骨科專科醫生高拔萃
逢周二刊出