特稿<br>購新儀器斷定罕有病

特稿
購新儀器斷定罕有病

6歲的黃莨棋(棋棋),三年前走路時經常左搖右擺,小腳會突然無力致跌倒,父母帶他遍尋名醫治療,也未能找出原因,折騰兩年後,終在香港弱能兒童護助會協助下,將脊髓樣本送往瑞士化驗,證實患上罕有的葉酸缺乏症,當時只有兩歲的弟弟鈞鈞也證實患病。類似的罕有疾病共有數百種,但現時本港仍未有可以確診這類疾病的儀器,香港澳洲人會便籌募30萬元資助護助會購入新儀器,令患者可以及早確診和接受治療。
棋棋的爸爸黃脗發表示,葉酸缺乏症是早兩年才被發現的疾病,患者會出現不同症狀,包括失明、失聰、肌肉不協調等,當時因全球的病例很少,醫學界也缺乏認識,加上本港沒有診症儀器,部份患者會被延診或誤診,期望新儀器可加快確診。
兩兄弟的主診醫生、香港大學醫學院兒童及青少年學系教授黃珍妮表示,現時約有數百種類似葉酸缺乏症的神經代謝疾病,每1,500名兒童約有1名患者,部份疾病可利用藥物治療,故越早確診對患者越有好處。

籌得30萬作資助

香港澳洲人會今年向居港會員籌得30萬港元,資助香港弱能兒童護助會講買先進儀器,以便及早對懷疑患者確診及用藥,減少疾病對患者身體及智力帶來的影響。該會會長DeanWhite表示已是第二年籌款資助香港弱能兒童護助會,期望引入新儀器後,類似棋棋兄弟的患者可以受惠。
本報記者