【本報訊】乳癌及卵巢癌與BRCA基因突變有關，但一直以來只有外國數據。本港首個有關華人乳癌患者基因變異的研究證實，33%乳癌患者或有乳癌家族史的人士帶有BRCA突變基因，令日後患上卵巢癌風險高七成，年輕女性出現基因變異比率較高，醫學界指出若能及早發現，可以透過監察或切除手術預防病發。記者：梁洵瑜
香港大學外科學系乳腺外科主任鄺靄慧指出，外國早已發現乳癌及卵巢癌與BRCA1及BRCA2基因有關，若發現身上帶有此變異基因，其患乳癌的風險會大增。「有BRCA突變基因嘅患者，一般都會早啲病發，唔少30幾歲嘅患者都有呢個基因，個腫瘤惡性會大啲，而且好多時喺發現嘅時候已經係晚期。」
該系綜合多家公立醫院數據與養和醫院腫瘤科基因中心研究，初步為69名乳癌患者進行基因測試，結果有18人帶有BRCA突變基因，最年輕的只有26歲，其中8人屬BRCA1基因，10人屬BRCA2基因。
變異與白種人不相同
若以整體乳癌及有乳癌家族史的人士中，33.3%人有此基因突變，年輕患者帶有基因比率較高，例如35歲以下患者比率為36.1%，50歲以上只有18.2%。研究人員更找到三個以往從未發現過的BRCA1及BRCA2基因突變，佔總數六分之一。鄺靄慧估計華人的BRCA突變基因與白種人不相同，可能是華人獨有的變異，但仍要更多分析才可確定。
鄺靄慧稱，有一名乳癌病人證實帶有基因突變後，院方為她追查其另外八名兄弟姊妹及長輩等家族成員，發現五人先後患乳癌，其中兩人患乳癌及卵巢癌。她認為若這個家庭在首名成員患癌時進行基因分析，有助其後病發成員及早預防。
建議預防或治療方案
此外，又一名病人，其20多歲男性家屬驗出帶有BRCA基因突變，為防患上乳癌，他正每半年接受一次檢查，現正考慮接受乳房造影。
當證實帶有突變基因，他們未來患乳癌、卵巢癌，甚至腸癌的風險都會較高，所以計劃包括與患者及願意接受基因測試的家屬詳情面談，建議一些可行的預防或治療方案，包括切除乳房、卵巢；定期進行乳房造影，甚至使用化療藥物。最近就有兩名乳癌患者，原本毋須切除整個乳房，但當發現帶有基因後，決定整個乳房切除，也有過了生育年齡的女士決定切除卵巢。
話你知：一旦變異風險高10倍
乳癌個案中有5%至10%與遺傳有關，當中九成因為BRCA這個基因突變所致。BRCA1是在人體的第13條染色體中，BRCA2則在第17條染色體中。若父或母帶有BRCA基因，下一代有五成可能性帶有此基因突變。一旦有此變異的基因，其終身患乳癌風險增加至85%，較一般人口高10倍，患卵巢癌風險也有51%，較一般人口高50倍。
首個乳癌與BRCA基因突變研究重點
＊有乳癌及有乳癌家族史的病人，33.3%帶有BRCA基因突變
＊年齡小於35歲的乳癌患者，36.1%帶有BRCA基因突變
＊患乳癌及同時有乳癌家族史的年輕女病人，75%帶有BRCA基因突變
＊發現三種以往在外國從未發現過的BRCA基因突變，估計與華人癌症病發有關連
資料來源：香港遺傳及高危乳癌普查計劃
帶有BRCA基因突變的風險
《患癌風險》
患乳癌風險達85%，較一般人口高10倍
患卵巢癌風險達51%，較一般人口高50倍
男性患乳癌風險高達6%，但一般男性人口只有1%患乳癌
《基因突變》
定期做乳房造影及卵巢癌普查
《治療方案》
乳房全切除
不同化療方案
資料來源：港大外科學系乳腺外科主任鄺靄慧