棋棋的病，和腦葉酸缺乏症最相似，此病是眾多腦新陳代謝症其中一種，德國研究發現，每2,500名新生嬰兒就有1人患上腦新陳代謝症。棋棋的主診醫生馮卓穎解釋，腦新陳代謝症分數十種，與部份嬰兒猝死案有關，瑪麗醫院及根德公爵夫人兒童醫院約有78人患上此類病，患者會出現羊癇、抽筋、弱智及發展退化，過往常被診斷為腦癱或自閉症，根德醫院一名20多歲的中度弱智兼有抽筋症狀的病人，最近才診斷出患病，已無法治癒，其兩名患病的兄長已辭世。
馮指，治療此類病只需補充患者腦部所需物質，及早治療病人可回復正常，否則只能長期癱睡醫院。
腦葉酸缺乏症的全球患者共28人，除了棋棋兄弟，所有病例均不見有家族關連。患者出生4至6個月發展正常，其後頭圍愈來愈小，並出現手震，1至2歲開始，肌肉出現協調問題，3歲起視力模糊，6歲出現視神經萎縮，10歲後聽力有障礙，最後會四肢痙攣。
本報記者