香港大學腦內科副教授張德輝指出,父母一方如屬小腦萎縮症患者,子女有一半機會遺傳此病,傑叔六兄弟姊妹有四人患上此病屬典型例子。外國研究所得,每10萬人便有1至3人患上此病。以此推論,本港700萬人口中估計近200人患此病症。
張醫生續說,小腦萎縮症是遺傳病,多數中年發病,病人的小腦功能提早衰退,「一般人可能喺80、90歲小腦功能先明顯退化,但小腦萎縮症患者到中年就退化,部份更早到30幾歲就發病。」
患者壽命未必縮短
此病病徵包括動作不協調、認知衰退、手腳動作不夠仔細、眼珠跳動、說話不清晰,醫學上暫無藥物針對小腦萎縮症,也沒有數據顯示患者壽命因而縮短。
至於做基因測試檢驗其餘未患病的家庭成員有否存在這種基因變異情況,張醫生稱:「現時確認到嘅小腦萎縮症之基因變異有20幾種,驗唔到有,可能係新品種未發現,咁唔可以話佢冇。就算驗到有,可能又未必發病。」另外,基因測試涉及成本問題,本港暫沒有中央機構進行這種測試,有需要才會轉交外國進行。