醫學解碼 罕見先天性異原病

醫學解碼 罕見先天性異原病

成骨不全(OsteogenesisImperfecta)俗稱「玻璃骨」,是一種罕見的先天性異原疾病,通常因常染色體中I型骨膠原纖維的異常而引起,症狀包括骨骼疼痛、骨骼畸形、骨質疏鬆及骨折。骨折和骨骼畸形患者必須徵詢醫生意見,作出合適的治療方案;而對於嚴重患者來說,便需要一個周全的復康計劃以協助日常活動。
資料來源:中大賽馬會骨質疏鬆預防及治療中心