【本報訊】對於部份家長來說,反覆感染和經常發燒只是由於子女「身子弱」,但原來這些特徵已可能是「原發性免疫缺陷病」(PrimaryImmunodeficiencies,簡稱PID)的徵兆。有專家指若延誤治療,該類疾病可引致器官受損,甚或死亡,部份患者更可能「活唔過一歲」,所以呼籲家長及前線醫護人員提高警覺,讓疑似患者及早接受診治。 記者:趙燕婷
根據外國相關紀綠,每5,000名新生嬰兒中,即有1人患上原發性免疫缺陷病。香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系講座教授及系主任劉宇隆昨在記者會上表示,瑪麗醫院自1988年至2003年共診斷117個該症病例,但他估計本港每年新症或高達10至15宗,惟部份患者在接受診斷前或已因各類感染而病逝。
PID分為六種類型,包括體液免疫缺陷、細胞免疫缺陷、吞噬細胞缺陷、體液及細胞聯合缺陷、補體紊亂及其他類型。該症患者因遺傳或先天原因導致基因缺陷,使免疫細胞在形成、分裂或其他情況下出現異常,引致免疫功能障礙。
器官容易反覆感染
由於該症可影響患者的不同免疫組織或細胞,所以臨床表現也有所不同,容易發生反覆感染是最常見的臨床特點,如一年內出現八次以上的耳朵感染等(見表)。但劉宇隆強調,兒童如出現對身體器官並無造成損害的反覆感染,如一年內出現八次以上的上呼吸道感染,則並非該症的臨床特徵。
現年兩歲的勞文彤在兩個月大時出現多次嚴重肺炎病徵,情況與六個月大時因肺炎死亡的兄長相似。經免疫功能測試及基因測試後,他被確診患上先天性嚴重綜合免疫缺乏症,屬原發性免疫缺陷病中最嚴重的情況。
孕婦應作基因檢查
其主診醫生、港大李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授暨副顧問醫生李子良坦言,該症患者所有免疫細胞都不能正常運作,若沒有適當治療,他們在一歲前死亡的比率高達100%。幸而文彤獲得一份來自日本東京的非親屬血緣臍帶血,經血幹細胞移植後,他終於脫離險境,更計劃入讀幼稚園。
劉宇隆稱,持續出現上述的感染情況往往被家長甚或前線醫務人員忽略,所以呼籲他們提高警覺,讓疑似患者及早接受診治。
若有家庭成員患上該症,婦女應在懷孕12周時,讓胎兒接受基因檢查,以便嬰兒出生後及早治療。