首宗IPEX免疫綜合症病例

首宗IPEX免疫綜合症病例

兩歲半的何韋衡一時蹦蹦跳跳,一時依偎着媽媽撒嬌,與一般小朋友無異。但原來這個小男孩,先天性患上極其罕見的基因疾病「IPEX免疫系統綜合症」,成為全港首宗確診病例,更可能是中國人的首例。
小韋衡兩個月大時已開始長期腹瀉,並多次因缺水住院,但當時卻被診斷為牛奶過敏症。其後,他於21個月大時患上免疫性血小板減少症,26個月大時患上急性疫溶血病。經過一系列的血液檢查及基因檢定,才於今年5月被確診患上IPEX免疫系統綜合症。該症令小韋衡的自體免疫細胞抗體不斷自我攻擊器官組織,並引致免疫性腸炎,令其腸道被破壞,腸壁絨毛完全萎縮,更因而喪失吸收營養功能。
其母何太表示,兒子因而要長期住院,接受營養劑注射以維持生命,並需服藥控制病情。小韋衡將於今年11月接受血幹細胞移植。但面對這個成功機會僅得75%的大型手術,何太坦言「擔心㗎,始終有風險……可能無命,信心都係一半半。」
本報記者