【本報訊】今日是母親節，不少子女會一盡孝心，買禮物送贈母親，但對兒女不幸患上罕有遺傳病的母親來說，最大的禮物卻是子女健康地成長，有年過四十初為人母的為剛滿周歲、患上罕有先天性肝臟疾病的女兒奔波，期盼善心人願意將死去的親屬肝臟捐出；亦有母親17年來無私照顧患上黏多醣症的獨生女兒，唯一願望只是與愛女過多幾個母親節。 記者：謝明明、馮永堅
今天母親節，街上充滿一張張母親能與子女逛街吃飯的幸福臉孔，但對於梁太而言，過去的17個母親節過得很平淡，只能在家中照顧患了罕見遺傳病黏多醣症的獨女嘉寶。雖沒收過愛女送的康乃馨、沒聽過她說一句「母親節快樂」，但梁太沒半點怨言，努力把女兒照顧，「嘉寶身體會一日差過一日，唔知佢幾時會走，每年嘅母親節願望都只係想同囡囡過到下個母親節。」
嘉寶出世時與其他嬰兒一樣可愛，但年紀愈大，梁太覺得女兒愈多不妥，「起初識叫爸爸、媽媽，愈大就反而唔識叫。」嘉寶四歲時，證實患上黏多醣症中的聖菲利柏氏症B型，此病會影響腦部發展，智力隨年齡增長而減退。現年17歲的嘉寶只得一歲嬰兒智商，身高一直維持在四呎左右，連媽媽也不懂叫。
囡囡開心她便開心
黏多醣症是一種遺傳病，且非常罕有，全港患者只有約30人，對於女兒不幸患上此病，梁太只好歎一句「唔好彩」。雖要寸步不離照顧嘉寶的起居飲食，非常辛苦，但梁太說活得開心，「佢係我個女就要照顧，只要佢開開心心過每一日，我就開心。」
儘管以樂天態度生活，梁太亦有心酸時刻。每逢母親節，看見別人的媽媽手執康乃馨，與子女把臂逛街，梁太心中總有一點酸味，「少許遺憾嘅係嘉寶唔識同我慶祝母親節。」
女兒的病啟發了梁太，讓她學懂愛別人。自言非常自私的梁太說，為了有更多人愛錫嘉寶，她先會主動向嘉寶周邊的同學、同學家長「獻殷勤」。這主動獻殷勤待人方式，令梁太養成了愛護、關心別人這美德。她坦言，即使已有心理準備，亦不會為女兒生命作倒數，「唔想佢知我擔心佢。」說到母親節願望，梁太說非常簡單，就是可與愛女多過幾個母親節。
話你知：遺傳基因突變所致
黏多醣症（Mucopolysaccharidoses）分七種類型，香港病例不多，估計患者只有約30人，暫無藥物可根治，患者一般只有20多歲壽命。黏多醣症是一種先天性遺傳基因突變所引致的疾病，成因是遺傳基因細胞缺少了能將黏多醣分解的酵素，當細胞內的黏多醣無法新陳代謝，便會一直囤積，損害病人的智力、內臟器官及骨骼關節，也會令患者的面容毛髮粗糙、脊椎變形及手指屈曲僵硬等。
對一直渴望擁有兒女的羅氏夫婦來說，去年三月底出世的玲玲，可說是上天賜給他倆夫婦的禮物，但原來卻是噩夢的開始……
「玲玲出世時有面黃，以為初生BB都會係咁，點知兩個月後都係咁，即刻帶佢睇醫生，先至發現懷疑佢膽道閉塞，需要做手術。」本身是港人的玲玲父親羅先生說，由於玲玲在深圳出世，為獲得更好醫治，他倆夫婦帶愛女來港求醫，經多番覆檢，先確定玲玲患上極罕有「Allagille綜合症」，一種先天性遺傳病，嚴重影響肝臟功能，必須換肝才可延續命。
由於肝功能受損，影響腦部發育，玲玲雖已滿周歲，但她至今仍不懂坐及說話，體形與初生嬰兒相若，而且面形有異於常人。
病情惡化出現肚脹
四十一歲的羅太原想捐部分肝臟予玲玲，拯救心肝寶貝女兒的生命，怎知檢查時才發現自己的胰臟過大，不宜捐肝給女兒，屬A型血的羅先生與屬O型血的玲玲又不脗合，令他兩夫婦晴天霹靂。
羅先生四出奔走，終成功為玲玲取得香港居留權，以符合資格輪候換肝。雖然玲玲在輪候名單中排在首三位，但她的病情卻有惡化趨勢，羅太說：「佢𠵱家個肚出現肚脹，連手腳都出現腫脹，時時都覺得好疲倦。」
羅太哽咽地說：「醫生話如果一年內都換唔到肝，咁佢連一半嘅存活率都無。」
談到母親節的感受，初為人母的羅太坦言，唯一心願是希望女兒「大步檻過」，健康快樂地成長，「身為父母當然希望盡力帶最好嘅嘢畀子女，等佢哋可以無憂無慮咁生活，所以一旦有合適嘅屍肝，希望當局可優先替我個女進行換肝手術。」
話你知：10萬嬰兒一人患上
瑪麗醫院換肝中心主管、香港大學外科學系教授盧寵茂指出，「Allagille綜合症」是一種極罕有的遺傳病，絕大部份患者都是初生嬰兒，每十萬名嬰兒中會有一名不幸患上，患者的肝臟並無膽管，不能正常運作，有關病人的心臟亦有問題，面形會與常人有別，並會影響腦部發育。至今醫學界仍未找到這種病的成因，唯一的醫治方法是替病人及早換肝，否則，有關病人一年的存活率少於五成。
