【本報訊】英國《泰晤士報》報道，可引致進行性肌肉骨化症（FibrodysplasiaOssificansProgressiva）的基因已被辨認，為治療這種可令全身肌肉轉化成骨骼的罕有遺傳病帶來新希望。
研究有助研製新藥
進行性肌肉骨化症患者一般會在童年時發病，其肌肉會逐漸骨化，令他們被束縛在第二重骨骼中，最終這重骨骼會壓碎患者內臟並致死亡，目前沒有任何有效治療。不過，此症是現時最罕有的疾病之一，每二百萬人中有一人受到影響，估計全球僅得二千五百名患者。
負責該項基因研究的美國賓夕法尼亞洲大學醫學院研究人員Dr.FrederickKaplan說，研究發現此症的成因是「ACVR1」基因的單一突變，因而影響引發骨骼增生和修補的蛋白質，結果有助研製壓抑病徵和治療此症的藥物，為患者帶來存活的希望。
他稱有關發現增加了科學家對骨骼生長機制了解，助提升現時骨骼疏鬆、脊椎創傷和運動創傷治療成效。科學家或可在實驗室內製造骨骼組織，以治療未能自行痊癒的骨折，或骨骼畸形。