【本報訊】本港有二百至二百五十人患有一種在青少年時期發病的致命遺傳肝病，患者因為先天性缺乏一種酵素，無法代謝體內的銅，積聚在肝臟導致肝硬化及破壞肝功能，更會影響腦部呈現手震等柏金遜病徵，本港以往採用的血清檢查法，未能百分百找出患者，但最新的基因分析能準確地診斷，更找到一名十八年前檢驗時遺漏的病人。 記者：梁洵瑜
潛伏了十八年的病人，當年只是一名十一個月大的男嬰，因為其四歲大姐姐驗出患上這種常見的遺傳肝病──威爾遜氏病（Wilson'sdisease），他也要接受血清藍蛋白濃度檢測，當年的檢測顯示結果屬正常範圍，即未有發現他患有這種遺傳病。
瑪麗醫院與中文大學合作對近年才研發出來的基因檢測方法進行研究，發現檢測準確度達九成九，有份參與研究的中文大學醫學院化學病理系副教授林青雲指出，他們從現時的威爾遜氏患者中，再找患者的家屬作研究，結果就找出這名患病的少年，幸好，他未有出現病徵，服食去銅丸，並監察進展，而其姐姐已在多年前換肝。
出現柏金遜病徵
他解釋，威爾遜氏病是種遺傳病，患者因缺乏ATP7B的酵素，無法代謝人體吸收的銅，出現種種因為銅積聚的嚴重反應，其中主要影響肝臟，因銅無法代謝而積聚在肝臟，肝臟會硬化或急性肝炎；銅也會影響腦部，令患者出現柏金遜病徵，如手震，也有人會精神錯亂。一般在十多歲青少年時期，已開始出現病徵。
醫學界估計，若父及母都患有這種酵素缺乏的基因問題，下一代有四分一機率遺傳到這種肝病，林青雲指出，每三萬名嬰兒便有一名患上，估計現時全港有二百至二百五十名患者。
由於現行的基因分析準確度極高，他認為應為每名嬰兒作檢測篩選，以免孩子一直在成長都不知道患病，至出現急性肝炎或肝硬化時才發現已太遲，往往等不到捐肝而死亡，最近才有病人因而去世。
治療方面，若及早發現患病，可服食去銅丸，把積存在肝臟的銅經尿液排走，若嬰兒時發現，更可服食鋅，可阻上人體吸收銅。人體一般在進食時不經不覺會吸入銅，如海產甚至朱古力等也有小量銅成份。