【本報訊】肝功能若永久受損，病人唯一的出路只有接受肝臟移植；本港最常見的遺傳性肝病威爾遜氏症，因其病徵變化很大，傳統的診斷方法平均要九個月才能確診，更有病人在十八年後才確實驗出患上該症。有醫生指出，若使用基因診斷能縮短確診時間，讓患者及早接受適當治療，避免肝功能永久受損。 記者：黃慧珊
中文大學醫學院於○二至○五年間，對五十二名威爾遜氏症患者的家屬進行基因診斷，發現約四十人中有十名早前沒有病徵的家屬，是威爾遜氏症患者。
中大化學病理學系副教授林青雲表示，基因測試相比傳統診斷方法，能更快、更安全及更準確的確診病人是否患上威爾遜氏症。
每百萬人有三十患者
威爾遜氏症是遺傳性肝病，成因是因膽汁排泄失誤，造成大量銅質積聚肝臟而引致損傷，發病初期症狀包括肝病，而過量銅質也可由肝臟滲入大腦神經系統，引致肌肉協調失誤或痙攣等，嚴重的更會導致精神病。
由於該症的病徵變化很大，發病年齡由三歲至超過五十歲，所以一般用量度血清銅藍蛋白濃度及測試尿液中的排泄量等傳統診斷方法，平均要九個月才能確診。林青雲更透露曾有病人要經過十八年後才獲確診患上該症。
他指出，若不及早治療威爾遜氏症，可能會導致肝功能受損，甚至肝衰竭，造成永久傷害；所以能在一至兩天內得知測試結果的基因診斷，即能及早為患者作出治療。「傳統嘅診斷方法有可能要抽肝組織，咁樣有可能會導致流血不止而死，但係基因測試只係抽血，所以無咩危險性。」
他又稱，按全球每一百萬人就有三十人是威爾遜氏症患者的推斷，本港約有二百名此症患者。該症的治療方法很簡單，患者只要服用去銅藥，即可與正常人無異。但因肝臟先天性失去排銅功能，故患者要終身服藥以控制體內的銅含量，費用每月約需三十元。