馬凡氏綜合症(Marfan'sSyndrome)是一種遺傳病,律敦治醫院心臟及內科顧問醫生劉育港指出,病因可能與人體內第十五對染色體異常有關,他解釋患者的身體締結組織(ConnectiveTissue)先天性較常人脆弱,導致心臟血管、骨骼、眼睛、肺部等易生病變,其中最致命的是大動脈血管內膜壁破裂剝落,剝落血管組織可能阻礙血液流通,足以致命。
劉育港指出,由馬凡氏綜合症引發的心血管疾病包括大動脈回流、二尖瓣脫垂等,由於患者心臟收縮時二尖心瓣閉鎖不全或脫垂,令血液向心臟回流,產生心律不正或倒流現象。
發病死亡率甚高
劉育港補充,患者發病前可能全無徵兆,由病發至死亡可能不足一小時,死亡率甚高;但該症患者若發現得早可作定期檢查及藥物控制病情,同時患者需控制血壓,避免血管受壓容易破裂。
根據本港馬凡氏綜合症資源中心資料,病患者多數身體瘦長,手指及腳趾特長,部份人下顎骨較細小及脊柱彎曲。醫學研究亦發現,馬凡氏綜合症患者通常遺傳自父或母其中一方,但也有四分之一患者是因胚胎基因突變所致,研究又發現該病患者的下一代患上該病機會高達五成。
本報記者