先天性脊柱裂（或脊髓脊膜膨出）是先天性的中樞神經系統缺損，由於部份脊髓及其脊膜突出於脊椎外，令控制下肢、膀胱及肛門的神經因外露而受損。此病的主要成因不明，但可能與懷孕前及懷孕期間葉酸不足、糖尿控制不理想，以及懷孕期間服食某類抗癲癎藥物有關。近年的研究指出，此症可能因遺傳基因和環境因素互相影響而造成。
病童的神經機能受損程度取決於缺損部位及嚴重性。下肢癱瘓、膀胱和肛門控制失調都是常見問題。病童需要定時插尿喉放小便及用藥物調節大便排泄。因膀胱控制失調，令尿液倒流，因而會出現腎功能受阻。大部份病童都會有小腦發育不健全及腦積水問題，後者更需要以手術來控制病情。其他問題還包括畸形足、脊柱側或後、關節變形以及臗關節脫位等。一般病童都是智力正常，但部份可能有學習障礙。
研究確認，懷孕前及懷孕初期補充葉酸，可以減低此症的發病率。早期產前篩選，亦有助及早發現受影響胎兒。只要配合適當的治療及護理，先天性脊柱裂病童亦可擁有一定的生活質素。
港大「疾風勁草」基金旨在幫助病童及其家人面對危疾，捐款熱線：28170641，網址：www.hku.hk/paed/rugf/index.html。
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