【本報訊】本港每年約有二千名帶有遺傳病的嬰兒出生，最常見是俗稱「蠶豆症」的葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症，也有部份出現極罕有遺傳病如「點狀軟骨發育不良症」，嬰兒出生時身長只及一般嬰兒一半；而每年也有四、五名女嬰出現「端納氏綜合症」，長大後會無法生育。 記者：梁洵瑜
衞生署醫學遺傳科主管林德深醫生表示，該科成立二十四年以來，已跟進了四萬個有遺傳病的家庭，在本港共發現八百多種不同遺傳病，包括遺傳皮膚病、骨骼甚至腦袋等毛病，其中有十九萬名嬰兒患蠶豆症，另有一千四百宗唐氏綜合症。
林德深表示，每年約有二千宗遺傳病個案，其中半數是經衞生署為每名新生嬰兒進行臍血檢查而及早篩選出的蠶豆症及「先天甲狀腺功能不足症」嬰兒。醫療人員會即時知會家長，避免患蠶豆症的嬰兒因進食蠶豆及接觸樟腦而出現嚴重溶血情況，也可為先天甲狀腺功能不足嬰兒及時補充甲狀腺荷爾蒙，避免孩子因腦部缺乏該荷爾蒙而導致智障。
至於餘下一千宗遺傳個案則包括不同的遺傳病，例如極罕見的點狀軟骨發育不良症，該署最近就發現一名十多個月大的嬰兒患上此病。這種疾病主要是骨骼出現問題，嬰兒出生時身長會較短小，「好似一本書咁大」，成長期間骨骼容易外彎，孩子也較常人矮約五分一。林德深表示，過去二十年本港只有兩宗點狀軟骨發育不良症個案，而全球個案也極少。
另外，每年亦有四、五名女嬰出生後患有端納氏綜合症，病因是缺少了一條X染色體，每五千名女嬰便有一人患病。女孩有女性表徵，如常發育，但因荷爾蒙不足而無法形成卵巢，沒有月經及無法生育。這些女孩成長後較矮小，一般不過五呎。