地中海貧血病(簡稱地貧)是香港最常見的遺傳病,每十一人就有一人是地貧基因攜帶者。該病可分為輕型(基因攜帶者)、中型和重型三種。前兩類患者只有輕微、甚至完全沒有病徵,毋須接受輸血。重型患者因無法有效生產正常紅血球,在出生後六個月就要每月輸血及每天注射除鐵藥物。現時全港約有四百名重型地貧患者。隨着婚前及產前檢查的普及,將有效減低新增人數。長期輸血帶來的過剩鐵質,會積聚在各重要器官,例如甲狀腺、肝、心臟和胰臟等。新近引入的口服除鐵藥,可在傳統注射藥物功效不顯著時使用,以作替代。
兄弟姊妹(同胞供者)間的異體骨髓移植,可根治重型地貧,但由於白血球血型完全脗合的機會只有四分之一,香港又多小家庭,故成功配對較少。近年,醫生利用新生兒臍帶血代替骨髓作移植,此法不但更方便提取幹細胞,並對捐贈者不存危險。臍帶血含豐富幹細胞,而抗宿主反應可能較小。香港大學於一九九四年成功為地貧患者進行香港首宗同胞供者臍帶血移植,迄今已有八名地貧病人進行了該手術,均得到根治。
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