地中海貧血症（簡稱「地貧」）是一種可遺傳的血液病，多數發生在地中海沿岸地區，但在非洲、中東、東南亞地區亦流行此病。
要認識地貧，首先要知道人體紅血球內的血紅蛋白（Haemoglobin，或簡稱Hb），是由兩對（即四條）蛋白鏈結合而成，包括A、B、D、G蛋白鏈。
地貧主要分A型（甲型）及B型（乙型），分別是A或B蛋白鏈的製造出現問題，使紅血球容易受到破壞，而造血系統無法補充紅血球的流失，導致出現嚴重貧血。
蛋白鏈的製造受遺傳基因控制。人類細胞內的每對染色體，一條來自父親，另一條來自母親；在其中一對染色體內，每條各有一對負責製造A蛋白鏈的A基因，若A基因缺失或因為突變而喪失功能，便無法製造足夠的A蛋白鏈。
人體若只有一個或兩個A基因缺失或出現異常，通常不會出現症狀，患者會成為甲型地貧的基因攜帶者，只有小部份人會有輕微貧血症狀。若有三個A基因缺失，A蛋白鏈的製造會嚴重不足；若有四個A基因缺失，在胎兒時期已經無法製造出A蛋白鏈。在子宮內的胎兒會出現嚴重溶血，肝臟及心臟都受到影響，胎兒會出現水腫，更有很大機會令致胎死腹中或夭折。而孕婦也會出現血壓高及出血現象，危及生命。
至於乙型地貧患者，則是由於體內製造B蛋白鏈的B基因突變所致。B基因出現突變的種類多樣，成因十分複雜，也可引致不同程度的地貧。重型的乙型地貧患者會在出生約六個月後才出現貧血症狀。
地中海貧血症簡介（上）
逢周二至五刊登
撰文：香港醫院藥劑師學會藥物教育資源中心