【本報訊】若是子女長得比較矮小，班上列隊時常排在最前三個位置，身為家長切勿掉以輕心，最好帶同子女求醫，以確定他們是否患有遺傳病。過去因長得矮小而到衞生署求診的兒童中，約有四分之一人患有不同遺傳病，導致身高較正常人矮小，部份更需要接受激素治療來增高。 記者：陳倩雯
衞生署醫學遺傳服務中心主任林德深醫生接受訪問時解釋，醫學上並沒有一套界定高矮的客觀標準，高矮的理解主要關乎社會意識及文化，現今社會有不少人認為長得高有利於求職、求偶及提升自我形象。至於醫生在臨床診斷時，一般會把同齡兒童中身高最矮的百分之三視為矮小。
衞生署資料顯示，從一九八八至一九九八年的十年間，共有三百五十三名兒童因長得矮小，而被轉介到該中心診治。診斷後發現，近半兒童長得矮小的原因是發育較正常人遲緩，或與父母本身也長得比較矮小有關，這些兒童均沒有患病。但另有四分之一人則患有不同遺傳病，當中最多人患的是端納綜合症（TurnerSyndrome），患者全為女生，其餘的包括骨骼發育不良及甲狀腺機能減退等內分泌問題；另有四分之一人的矮小原因不明。
林德深說，端納綜合症是由於細胞缺少了一條X染色體所致，病徵只發生在女嬰身上。患者除最終高度較正常人矮，一般只有四呎多外，並會出現左右辨別能力模糊、頸粗、手腳腫脹等症狀，甚至會因為主動脈收窄而增加患上心臟病風險。
每五千名新生嬰兒，即有一人患有此遺傳病，本港就有數百名患者。患者需要接受激素治療，每天注射兩次生長荷爾蒙以刺激骨骼生長。患者一般在八至十歲將發育時開始接受治療，療程長達數年，但就可將患者的最終高度提升數吋。
矮小兒童的家長若同樣長得矮小，很可能會令兒童患有遺傳病的情況難以被發現。曾有一名骨骼發育不良的兩歲女童，因母親也長得矮小而被誤診為家族性矮小，故最初沒有被選出來接受進一步遺傳病診斷及治療。
他強調，部份因遺傳病所致的矮小問題，不能透過激素治療改善，例如因遺傳基因變異引起的軟骨發育不全（即侏儒），就要透過「扯骨」來改善高度。至於純與家族體質有關的矮小問題，即使接受激素治療也不能改善高度，而且激素治療十分昂貴；因發育遲緩而暫時長得矮小的兒童，最終會增長至正常高度，所以毋須接受激素治療。