最常見的人體酵素缺乏症是G6PD缺乏症，全球約影響四億人口；它是一種遺傳性的代謝異常疾病，由於病原的基因在X-染色體中，所以男性比女性患者多。在香港、南中國及東南亞一帶都非常普遍，約百分之四至五的男性和百分之一的女性受影響。在香港，所有初生嬰兒的臍帶血都會自動送去檢驗G6PD酵素，因此患者多在出生時已被發現，好讓父母作好準備。
G6PD酵素可保護紅血球免受氧化物質的威脅，因此在缺乏這種酵素的病人，當遇到過多的氧化物質時，紅血球可能受到破壞，形成溶血性貧血，這情況多由於受到感染、服用具氧化能力的藥物或蠶豆所引致（故此症又稱「蠶豆症」）。部份患者可能出現貧血現象，包括臉色和口唇蒼白、疲累、食慾差、心跳變快、呼吸急促、黃疸、茶色尿等，嚴重時或會休克，甚至有生命危險，需即時送院輸血搶救。
雖然部份患者的情況輕微，不會出現任何病徵，但亦要緊記，應該盡量避免使用或接觸可引致溶血的藥物，包括某些止痛退燒藥（例如阿士匹靈等）、某些抗生素（chloramphenicol、cotrimoxazole等）和某些血壓藥（a-methyldopa、hydralazine）、磺胺類藥物、抗瘧疾藥物、維他命C及水溶性維他命K、臭丸（含naphthalene）及其他藥物如hydroxychloroquine、quinine等。食物方面亦應避吃蠶豆。
對於出現貧血現象的患者，一般在停用致病藥物的數周內，症狀會自動消失及痊愈，而不需任何藥物治療。嚴重的貧血須入院作支援性治療如氧氣及液體注射。
撰文：香港醫院藥劑師學會藥物教育資源中心