不說不知，全港約有3-4%人為隱性地中海貧血患者，一對夫婦若同時都屬同類隱性患者，則其下一代有25%的機會患有嚴重的地中海貧血病。另外，每約500-1,000人中，便有1人患有染色體異常，容易出現流產或嬰孩智力有問題等。一般來說孕婦都會做產前檢驗，然當孕婦發現胎兒異常時，分分鐘要進行人工流產，承受身心創傷！嶄新的醫學技術──種植前遺傳學診斷（PGD），在胚胎着床前就進行遺傳的檢測，以確保初生嬰兒身體健全。而本港首個PGD嬰兒於今年初成功誕生，揭開醫學技術的新一頁。
記者：吳佩璇 攝影：陳盛臣
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鳴謝：香港大學醫學院婦產科學系吳鴻裕醫生
到目前為止，本港只有1名透過PGD技術而誕生的女嬰。其餘約有5、6對夫婦在測試或懷孕中。在這唯一的成功個案中，父親有嚴重少精問題。原來患有非阻塞性無精子症或嚴重少精子症問題的男士，有20%機會患有染色體異常。事實上，個案中該名父親的染色體為47XYY，正常該為46XX（女性）或46XY（男性），屬誕下遺傳性疾病，如地中海貧血、唐氏綜合症等高危一族。PGD技術就是利用試管進行體外授精。所得的受精卵會被繼續培養48小時，質素好的胚胎這時應達6-8細胞階段。這時醫生會利用激光顯微操作技術從質素好的胚胎抽取1-2個細胞來分析基因組合。經檢測後，基因異常的胚胎會被棄置，正常的胚胎才會被挑選移植回母親子宮內。
這種在胚胎於母體着床前，先以試管嬰的形式辨別正常基因的嶄新技術，目的是為有機會懷有嚴重基因異常，或遺傳症胎兒的婦女，避過誕下不正常兒的厄運。原因是一直以來，胎兒染色體或基因異常，多在孕婦做產前檢查時才發現。照超聲波一般要14-16個星期才可檢測得到；抽羊水亦要到懷孕16周才可察覺胎兒是否有異；至於抽絨毛雖只需11周，但就有3-4%的危險性。無論哪一項產前檢查，到了發現的時候，一就是將異常嬰孩誕下，再不就是要進行人工流產！PGD技術預先篩選正常胚胎，不但是為產前診斷的另一選擇，更重要是避免了人工流程所造成的身心創傷。
新技術雖能確保胚胎基因正常，避過誕下異常嬰，但正常夫婦絕對沒必要做PGD。一來這屬專門技術而非大眾醫療，再則能正常生育者沒必要進行試管嬰，況且費用亦不便宜。因此，香港大學醫學院婦產科學系吳鴻裕醫生明言：「做PGD要有一個好明確嘅理由先值得做。」如曾誕下異常嬰兒、復發性流產、男性嚴重少精症、高齡產婦等「高風險」一族，才是PGD的服務對象。這與不育問題沒有必然關係，更絕非利用此技術來達致優生的目的。吳醫生解釋說，所謂的優生，是受着很多的基因所影響，並非現階段的基因測試胚胎是否正常可以做到。然而，現階段的PGD技術，已能預先知道受精卵是男是女，然後才植入母體內，引來不少道德爭拗。事實上，印度頗流行用PGD技術來選擇生仔或女。但吳醫生強調：「我哋只會揀質素最好嘅胚胎嚟移植，好似細胞數量、均唔均勻等，並唔會考慮佢個性別。」
全球首個種植前遺傳學診斷（PGD）的嬰兒在1990年誕生，發展至今已有12年歷史。現時全世界約有多於50間輔助生育中心提供PGD服務，而香港大學醫學院輔助中心是現時本港唯一及首間為不育夫婦提供PGD服務的中心。單是PGD費用約需$20,000。由注射排卵針、授精、再到抽取細胞作PGD化驗分析，前後約需1個月時間。未能在治療周期成功懷孕者，有關方面將雪藏胚胎留待下次使用。而將雪藏胚胎植入母體，每次費用約為$8,000-$9,000。有需要接受此項治療者，需經由私家醫生或瑪麗醫院婦科轉介，一般需排期4-6個月。