台灣一名九歲女童因出現極為罕見的基因突變，自三歲起全身受到霉菌感染，甚至連口腔黏膜和食道也無一幸免，一吞嚥就如烈火燒喉，痛苦非常。後經醫生追查，證實是全台首宗「自體免疫調節基因」突變病例。
該名女童出生時並無異狀，三歲才開始發病，全身皮膚受到霉菌感染，外觀看來毛茸茸的，表皮也像是殭屍般乾裂。六年來，女童父母遍訪尋名醫，但始終找不到病因，反覆使用口服抗生素也無法醫治。
長期研究免疫系統疾病的高雄長庚兒童醫院副院長楊崑德說，該女童的白血球數值正常，多次檢驗也找不到病因，後安排女童進行脫氧核糖核酸（DNA）序列分析比較，才確定是自體免疫調節基因（AIRE）突變，引發全身霉菌感染。楊崑德指出，女童的案例全世界不足十宗，在台灣更是首宗。
台灣《東森新聞報》